近日，迪安生物自主研發(fā)的葉酸代謝基因檢測產(chǎn)品——人類MTHFR基因多態(tài)性檢測試劑盒（熒光PCR-熔解曲線法），成功獲批三類醫(yī)療器械注冊證（國械注準(zhǔn)20233401442）。這是迪安生物在婦幼健康檢測領(lǐng)域的又一重磅產(chǎn)品。
預(yù)期用途
本產(chǎn)品通過檢測EDTA抗凝全血樣本中葉酸代謝通路關(guān)鍵酶——“5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶”C677T位點的基因多態(tài)性，輔助臨床醫(yī)生對患者葉酸代謝能力進行評估。依據(jù)評估結(jié)果，可為孕產(chǎn)人群個性化定制葉酸補充劑量，減少因葉酸補充不足或過量引起的危害。同時，該檢測結(jié)果也可用于評估高同型半胱氨酸高血壓（H型高血壓）及腦卒中風(fēng)險。
產(chǎn)品特點
免提?。?/strong>減少提取成本，縮短實驗時間，簡化操作；
樣本用量少：只需要5ul全血樣本即可滿足實驗需求；
靈敏度高：最低檢測限達到1ng/反應(yīng)（152copies/mL）；
自動判讀：一個檢測通道可區(qū)分三種不同基因型，儀器自動判讀；
通量大：在同一反應(yīng)管中檢測所有位點，單次完成96測試。
在科研領(lǐng)域，迪安生物還可提供多樣本類型葉酸代謝基因3位點檢測試劑盒，輔助臨床全面評估葉酸代謝水平。
迪安生物多位點葉酸代謝基因全面評估
MTHFR基因檢測可指導(dǎo)科學(xué)補充葉酸
我國是一個出生缺陷高發(fā)國家。2020年《中國臨床合理補充葉酸多學(xué)科專家共識》指出，超過50%的新生兒神經(jīng)管缺陷(neural tubedefects，NTDs)病例與妊娠初期葉酸不足有關(guān)，補充葉酸可顯著降低NTDs的發(fā)生率。但長期過量補充葉酸有可能產(chǎn)生健康風(fēng)險，如干擾鋅的吸收、影響胎兒發(fā)育，增加部分癌癥發(fā)病風(fēng)險等。
MTHFR基因編輯的“5,10-亞甲基四氫還原酶”是葉酸代謝過程中的關(guān)鍵酶，其突變可導(dǎo)致相關(guān)酶活性降低，導(dǎo)致葉酸相對不足，從而引起下游代謝障礙，引起各種疾病的發(fā)生。MTHFR基因C677T位點存在三種基因型，CC型（野生型）、CT型（雜合突變型）、TT型（純合突變型）。不同基因型編碼的“5,10-亞甲基四氫還原酶”的活性不一樣，葉酸代謝能力與酶活性成正比。
不同基因型在中國人群中的分布與葉酸代謝能力情況（數(shù)據(jù)來源見文末參考文獻）
MTHFR基因不同基因型對葉酸的代謝能力不一樣，通過檢測明確MTHFR基因的具體基因型，指導(dǎo)孕婦在圍產(chǎn)期的不同階段服用不同劑量，以達到個性化科學(xué)補充葉酸的目的。
《中國臨床合理補充葉酸多學(xué)科專家共識（2020版）》推薦葉酸服用劑量
MTHFR基因檢測可輔助心腦血管疾病風(fēng)險評估
《中國居民營養(yǎng)與慢性病狀況報告（2020 年）》顯示，我國H型高血壓患者達到1.8億。H型高血壓與葉酸代謝障礙有關(guān)，MTHFR基因C677T突變是導(dǎo)致中國人群同型半胱氨酸（Hcy）水平增高的主要遺傳因素。長期補充葉酸有助于降低心腦血管疾病的發(fā)生風(fēng)險。
《H型高血壓診斷與治療專家共識》中明確提出，MTHFR 677TT基因型是冠心病與腦卒中的獨立危險因素，H型高血壓患者應(yīng)進行基因型檢測，以確定H型高血壓的精準(zhǔn)危險分層。
國內(nèi)外多部權(quán)威共識與專家指南，均推薦進行MTHFR基因分型檢測，既能明確病因，又能幫助醫(yī)生根據(jù)患者基因型不同進行危險分層和個體化治療，有效防止高血壓并發(fā)癥，降低心腦血管疾病的風(fēng)險。
參考文獻：
1.《中國臨床合理補充葉酸多學(xué)科專家共識（2020版）》
2.《H型高血壓診斷與治療專家共識》
3.《中國居民營養(yǎng)與慢性病狀況報告（2020 年）》
