近日，迪安生物自主研發(fā)的酒精代謝基因檢測(cè)產(chǎn)品——人類ALDH2基因多態(tài)性檢測(cè)試劑盒（熒光PCR-熔解曲線法），成功獲批三類醫(yī)療器械注冊(cè)證（國械注準(zhǔn)20233401454）。目前，迪安生物已完成葉酸及酒精代謝基因檢測(cè)試劑盒的產(chǎn)品注冊(cè)，后續(xù)將持續(xù)開發(fā)更多基因多態(tài)性檢測(cè)產(chǎn)品。
人類ALDH2基因多態(tài)性檢測(cè)試劑盒采用熒光PCR熔解曲線法，通過檢測(cè)ALDH2 基因 1510 位點(diǎn)（G＞A）的基因多態(tài)性，評(píng)估酒精代謝能力，指導(dǎo)受檢者合理飲酒，特別是肝、胃疾病的高危人群。另外，它對(duì)冠心病、心絞痛等患者服用硝酸甘油藥物具有指導(dǎo)意義——合理制定服藥劑量和品類。
產(chǎn)品特點(diǎn)
免提?。簻p少提取過程成本，縮短實(shí)驗(yàn)時(shí)間，簡(jiǎn)化操作；
樣本用量少：只需要5ul全血樣本即可滿足實(shí)驗(yàn)需求；
靈敏度高：最低檢測(cè)限達(dá)到1ng/反應(yīng)（152copies/mL）；
自動(dòng)判讀：一個(gè)檢測(cè)可區(qū)分三種不同基因型，儀器自動(dòng)判讀；
通量大：在同一反應(yīng)管中檢測(cè)所有位點(diǎn)，單次完成96測(cè)試。
ALDH2基因在外顯子12處發(fā)生點(diǎn)突變，使正常的等位基因 ALDH2 *1/*1 （G/G）變?yōu)橥蛔冃偷任换颍碅LDH2 *2/*1(G/A)或ALDH2 *2/*2(A/A)，從而使ALDH2 酶的活性降低或失活。研究結(jié)果顯示ALDH2 *2（雜合突變型和純合突變型） 在中國人群中頻率高達(dá)39%，分布頻率較高。
乙醇進(jìn)入人體后先經(jīng)乙醇脫氫酶（ADH）作用生成乙醛，乙醛是一種高度活性和毒性物質(zhì)，它的毒性約為乙醇的30倍。而后乙醛再在ALDH2的催化下生成對(duì)人體無毒性作用的乙酸，這一步驟是酒精代謝的關(guān)鍵步驟，ALDH2也是決定酒精代謝快慢的關(guān)鍵酶。
ALDH2基因突變將使酒精在體內(nèi)的代謝過程受阻，導(dǎo)致大量乙醛滯留在體內(nèi)，損傷肝臟。ALDH2基因檢測(cè)揭示了個(gè)體酒精代謝能力不同，避免酒精帶來的隱性肝腎損傷，防止過度飲酒，提示疾病風(fēng)險(xiǎn)。
硝酸甘油是緩解心絞痛、擴(kuò)展血管最常用的硝酸酯類藥物，是冠心病等患者常見的隨身攜帶的“救命藥”，但其臨床有效性常存在明顯差異，主要原因是不同的人ALDH2基因型不同。當(dāng)ALDH2發(fā)生突變時(shí)，乙醛脫氫酶的硝酸酯酶活性會(huì)降低10倍以上，使硝酸甘油轉(zhuǎn)化為一氧化氮的能力大大削弱，難以在短時(shí)間內(nèi)快速釋放一氧化氮緩解病情。因此，在使用硝酸甘油前，進(jìn)行ALDH2基因檢測(cè)具有一定必要性。
近年來的研究發(fā)現(xiàn)，ALDH2與心血管疾病的發(fā)生密切相關(guān)，如心力衰竭、心肌梗死、缺血再灌注損傷等。此外，有研究認(rèn)為ALDH2基因突變與食道癌、口咽癌、胃癌、冠心病、心肌梗死等風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)，是上述疾病發(fā)生的獨(dú)立風(fēng)險(xiǎn)因素。通過檢測(cè)ALDH2基因多態(tài)性，可提示重大疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，助益全人類健康生活方式。
參考文獻(xiàn)：
1、潘暢,徐峰,袁秋環(huán),等. 乙醛脫氫酶2與心腦血管疾病研究進(jìn)展[J]. 中華心血管病雜志,2016,44(2)：175-178.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2016.02.019
2、Li, R., Zhao, Z., Sun, M., Luo, J., and Xiao, Y. (2016). ALDH2 Gene Polymorphism in Different Types of Cancers and its Clinical Significance. Life Sci. 147, 59–66. doi:10.1016/j.lfs.2016.01.028
3、邱禮佳, 林貞葵, 陳慧怡, 李金花, 林夢(mèng)琴, 梁少明, 劉偉綜述, 鄭桓校審. 乙醛脫氫酶2（ALDH2）基因多態(tài)性與酒精相關(guān)疾病的研究進(jìn)展 [J]. 實(shí)驗(yàn)與檢驗(yàn)醫(yī)學(xué), 2020, 38(4): 611-613.
